Sage Femme à Balma Sandrine Dufau-Petit

Remboursement du DPNI

16 janvier 2019

A partir du 18 janvier 2019 le dépistage de la trisomie 21 fœtale par analyse de l’ADN libre
circulant dans le sang maternel sera remboursé dans les indications prévues par l’arrêté en
vigueur fixant les bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatal de la
trisomie 21.
Concernant la place des tests ADNlcT21 dans le dépistage la HAS recommande que :
• un test ADNlcT21 soit proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque de
trisomie 21 fœtale est compris entre 1/1 000 et 1/51 à l'issue du dépistage par dosage des
marqueurs sériques (à titre principal dépistage combiné du 1er trimestre) ;
• la possibilité de réalisation d'un caryotype fœtal d'emblée soit proposée à toutes les femmes
enceintes dont le niveau de risque de trisomie 21 fœtale est supérieur ou égal à 1/50 à l'issue
du dépistage par dosage des marqueurs sériques (à titre principal dépistage combiné du 1er
trimestre). Un test ADNlcT21 pourra cependant être réalisé avant un éventuel caryotype fœtal
selon la préférence de la femme enceinte.
La HAS souligne que cette intégration du test ADNlcT21 permettra d'améliorer le taux de
détection tout en limitant le nombre d'examens invasifs pour caryotype fœtal, mais
impliquera, en l'état actuel du prix du test, l'allocation de ressources supplémentaires par
rapport à la procédure de dépistage proposée en 2016.
La HAS insiste sur le fait que :
• le test ADNlcT21 ne remplace pas le caryotype fœtal pour la confirmation diagnostique de
trisomie 21 fœtale ;
• la procédure standard de dépistage par marqueurs sériques préconisée est le dépistage
combiné reposant sur la mesure échographique de la clarté nucale et le dosage des
marqueurs sériques du 1er trimestre ;
• l'accès de toutes les femmes à une échographie biométrique et morphologique réalisée
entre 11+0 et 13+6j semaines d'aménorrhée selon les critères de qualité édictés par la HAS
doit être garanti ;
• l'intégration du test ADNlcT21 dans le dépistage de la trisomie 21 fœtale ne remet pas en
question la proposition de caryotype fœtal d'emblée (ou d'une analyse chromosomique sur
puce à ADN) en cas de clarté nucale ≥ 3,5 mm (ou > 99e percentile) et autres signes d'appel
échographiques, conformément à la procédure standard.
Paris le 4 janvier 2019.  Union Nationale et Syndicale des Sages-femmes

p1080598Sage-Femme
6 place de France
31130 Balma

Contact | Accès au cabinet | 09.81.03.03.09

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